MASTOCITOZA este o boală foarte rară, hematologică, oncologică și cronică incidenţa bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori şi an.

Mastocitele sunt celule care fac parte din a sistemului nostru imunitar. Ele iau nastere în măduva osoasă şi de acolo migrează în alte ţesuturi, unde se focalizează lângă capilarele sau de terminațiile nervoase periferice.

In mod normal mastocitele nu se găsesc în sângele periferic,prezența lor anormală acolo este determinată prin analiza numită:imunofenotipare din sangele periferic, fiind una din specificitățile mastocitozei.

 Mastocitele anormale ca forma, alungite, numarul lor, prezența mutației C KIT D 816 V, precum și a markerilor  CD 2,25,30,50,68,117 se determină prin biopsii de tesut : cutanat, osos, gastric sau din maduva.

Mastocitele pot degranula sub influenta diversilor stimuli precum: caldura, frig, stres, intepături de albine, durere, medicamente(anestezice, aspirina, AINS, opiaceele, barbituricele) sau alimente cu histamina, traumatisme,vaccinuri, analize medicale invazive (endoscopii, extractii dentare), efort fizic, frecarea pielii,anestezii,agenti de conservare,parfumuri,antibiotice,betablocante,toate substantele de contrast,contactul cu meduzele,animalele cu blana, infectiile virale, bacteriene, alcoolul,inclusiv cel din tincturi si medicamente. Prin degranulare ele elibereaza histamina, care este mediator al alergiilor si poate determina reactii alergice,inclusiv soc anafilactic.

În cazul pacienţilor cu mastocitoză are loc o creştere anormală şi o acumulare de mastocite de forma atipica, purtatoare ale mutatiei, asa numitele mastocite clone în unul sau mai multe organe (ex. piele, măduvă, ficat, splină).

Mastocitoza reprezinta un grup de boli eterogene, i se mai spune si boala cu 1000 de fete.

Simptome

Simptomele sunt cauzate, în general, de degranularea mastocitelor, de fapt de histamină, care se eliberează în momentul degranulării si poate determina simptome cum ar fi flushing, prurit, diaree, indigestie, greaţă, durere abdominală, durere musculară/osoasă,  variații ale tensiunii arteriale (în mod normal hipotensiune), anafilaxii, tahicardie, migrene, dificultăți de concentrare, oboseală, ameţeli, iritare, depresie şi atacuri de panică. Aceste simptome pot fi acute sau cronice. Severitatea simptomelor poate fi uşoară sau să evolueze spre colaps, chiar dacă această situaţie este foarte puţin frecventă, şi depinde de factorii declanşatori care pot varia mult de la un pacient la altul.

Durerile musculare, osoase, flushingul simtomatologica gastrica ( 80% dintre adulti manifesta greața, balonări,vărsături,diaree,constipație) pot aparea dupa eforturi îndelungate, stress, perioade solicitante.

OMS-Clasificarea mastocitozelor

CLASIFICAREA OMS A MASTOCITOZELOR:

Mastocitoze cutanate (MC)

Mastocitoză cutanată maculopapulară (MPCM) [anterior denumită urticaria pigmentosa (UP)]

Mastocitoză cutanată difuză (MCD)

Mastocitom cutanat solitar

Mastocitoze sistemice (MS)

Mastocitoză Sistemică Indolentă (ISM), (forma cea mai comună a Mastocitozei Sistemice)

Mastocitoză izolată a măduvei osoase

Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)

Mastocitoza asociată cu o boală de linie clonală hematologică non-mastocitară (SM-AHNMD) – îndeplineşte criteriile de SM şi criteriile pentru AHNMD ca boală distinctă conform clasificării OMS.

Mastocitoza sistemică agresivă (ASM) – îndeplineşte criteriile pentru SM. Prezintă unul sau mai multe semne C. Fără semne de leucemie cu mastocite.

Leucemia cu mastocite (MCL)

Sarcomul cu mastocite (MCS)

Mastocitom extracutanat.

Organizaţia Mondială a Sănătăţii a clasificat mastocitozele în două clase diferite: Mastocitoze cutanate şi Mastocitoze sistemice.

I. Mastocitoze Cutanate (MC), care reprezintă o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.

În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este ÎNTOTDEAUNA o boală benignă. Mastocitoza Cutanată se produce în principal la copii şi în cazul multor copii dispare în jurul perioadei de pubertate. În majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară.

a) Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată

Mastocitoză Cutanată Maculopapulară (MCMP) [anterior Urticaria Pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezenţa de pete roz sau maro şi/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe faţă. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP. Prezintă o umflătură mare roz persistentă pe corpul adulţilor.

Mastocitoza Cutanată Difuză (MCD): O formă foarte rară a bolii care apare la naştere şi în care pielea este îngroşată şi formează vezicule foarte uşor.

Mastocitom: puţin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulţi.

b) Criterii diagnosticare mastocitoză cutanată

Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică şi histologia leziunilor cutanate şi absenţa unui criteriu definitiv de implicare sistemică.

Biopsia de piele pozitivă:

infiltraţii de mastocite (> 15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite)

– sau detectarea mutaţiei KIT

II. Matocitoza Sistemică (MS) este o boală hematologică

Mastocitoza Sistemică într-o boală mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cel puţin un organ (în mod normal în măduva osoasă) şi trebuie să se confirme cu biopsia. Poate exista implicarea pielii – dar nu e necesar să fie prezentă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulţi. Este o boală cronică şi în prezent nu există tratament. Prognosticul mastocitozei sistemice este în mod normal favorabil. Rareori o formă de MS poate progresa către o alta. În majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.

a) Diferitele Tipuri de Mastocitoză Sistemică

Mastocitoza indolentă Sistemică (ISM): este varianta cea mai comună. Poate ramâne fără nicio schimbare pentru toată viaţa şi rareori progresează către alt tip. Un subtip este Mastocitoza de Măduvă, care niciodată nu este însoţită de implicarea pielii. Alt subgrup este Mastocitoza Sistemică Latentă, care prezintă o mare încărcare de mastocite.

MS asociată cu o alterare a sângelui (MS-AHNMD): la unii pacienţi se pot prezenta diferite tipuri de perturbări în sânge. Sunt diagnosticate printr-un test de rutină. Sunt localizate printr-un test în sânge sau printr-o biopsie de măduvă.

Mastocitoza Sistemică Agresivă (MSA): această boală prezintă proasta funcţionare a cel puţin unui organ. Implicarea pielii este rară.

Leucemia Mastocitului (MCL): Aceasta este o boală hematologică în mod excepţional rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente.

b) Criterii Diagnosticare Mastocitoze sistemice

Diagnosticul de Mastocitoză Sistemică se stabileşte la pacienţii a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplineşte cel puţin un criteriu major şi unul minor, sau cel puţin trei criterii.

Criteriu Major

Infiltraţii multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat).

Criterii Minore

Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongaţii)

Prezenţa mutaţiei de KIT în codarul 816

Mastocitele exprimă CD2 şi/sau CD25

Nivele de triptază serică mai mari de 20 ng/mL

c) Alte probe de diagnostic pot include: Calcul atent total de sânge DEX. Scanare Ultrasunete DEXA şi endoscopii.

Tratament

In formele indolente ale bolii depinde de simptome şi conduita terapeutică: constă în evitarea factorilor declanşatori care pot cauza degranularea mastocitului.

Tratamentul se bazează pe antagonişti ai receptorilor de histamină (antihistaminice, ranitidina), vital fiind cromoglicatul de sodiu (capsule). Pentru manifestari cutanate care implică pruritul, senzația de arsură la nivelul tegumentelor, crema cu cromoglicat de sodiu ameliorează simptomele. Pentru prepararea acestei creme este necesară o bază apoasă, Eucerin de ex., împreună cu cromoglicat pur.

Crema este furnizata gratuit de catre Asociatia Suport Mastocitoza Romania.

Adultii si copii cu simptomatologie gastrica trebuie sa urmeze regimul alimentar fara histamina (detalii pe Facebook Asociatia Suport Mastocitoza Romania sau in grupul Mastocitoza Cromoglicat).